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法布瑞氏症

法布瑞氏症Fabry’s disease
~症狀開始於兒童或青少年期,容易被誤診的罕見疾病

 神經內科 施懿恩醫師

       一名13歲少女從小就手、腳掌疼痛,以為是生長痛,3個月來又出現頭暈、走路不穩、看東西有雙影,近來看到電視劇通靈少女,害怕是中邪、卡到陰,就醫發現罹患罕病「法布瑞氏症」,造成腦部多次梗塞性小中風,不治療恐會併發中風、心肌梗塞。

       清泉醫院神經內科醫師施懿恩指出,法布瑞氏症是X染色體基因缺陷的遺傳疾病,缺乏分泌酵素(a-GAL),造成一些醣神經胺醇脂無法被代謝,堆積在血管內皮細胞內,會造成腎臟、心臟與腦血管病變,如果不治療,20至40歲時容易引發腎臟衰竭、中風、心肌梗塞等重病,恐短命20年。少女從小就常會手、腳掌疼痛,經常嘔吐、腹瀉,她告訴醫師過年後就開始頭暈不適,上課看到兩個老師的影子,以為是眼睛勞累,後來連走路都看到路人有雙影晃動,害怕是幻覺、中邪。

       醫師為少女做腦部檢查,發現年紀小小的她,大腦枕葉竟有數處腦梗塞中風的舊傷痕,研判短短3個月已發生3、4次的梗塞性小中風,造成頭暈、複視、步態不穩,且中風一直未復原,加上小時候症狀,進一步做基因檢測,確診罹患法布瑞氏症。

       施懿恩說,法布瑞氏症也會造成神經病變,青少年時期就會出現相關症狀,如手掌、腳掌不明疼痛、不易出汗,以及腹瀉等症狀,容易被誤為生長痛,降低上學意願甚至影響學習表現。所幸這名少女接受補充酵素治療後,疼痛大幅緩解,功課進步,也不再中風了。

       施懿恩提醒,國內法布瑞氏症患者約300人,雖罕見卻不可輕忽,提醒小朋友有不正常疼痛、腹瀉、身材瘦小,就要特別注意。

 

資料維護人:本院 總OO者    更新日期:2021-06-10
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